巨赤芽球性貧血の概要
巨赤芽球性貧血とは、ビタミンB12の欠乏あるいは葉酸の欠乏、抗がん剤などの薬剤の影響などにより、DNAの合成が障害されることにより起こる貧血です。
ビタミンB12は、胃壁から分泌される内因子と結合して、小腸から吸収されます。
そのため、胃摘出や萎縮性胃炎のように内因子の分泌が低下すると、小腸から吸収できなくなるために欠乏します。
また、ビタミンB12の摂取不足によっても欠乏します。
葉酸の欠乏は主に、摂取不足や妊娠などにおける需要の増加、吸収不良症候群などによる小腸からの吸収低下によって起こります。
ビタミンB12の欠乏による巨赤芽球性貧血の中で、萎縮性胃炎によって内因子の分泌低下により、ビタミンB12の吸収が阻害されることにより起こるものを悪性貧血と呼びます。
巨赤芽球性貧血の場合、骨髄中の赤血球の前段階である赤芽球が異常に大きくなり、赤血球になる前に壊れてしまう（無効造血）ために貧血となります。
赤血球以外の白血球や血小板も産生が障害されるために減少します。（汎血球減少症）
※貧血とは、一般的に赤血球数・ヘモグロビン濃度・ヘマトクリット値のうちの1種類以上が基準値以下の状態を指します。
巨赤芽球性貧血の症状
一般的な貧血症状として、動悸・息切れ、疲れやすい、めまい、立ちくらみ、頭痛、顔面蒼白などの組織の酸素欠乏による症状が見られます。
巨赤芽球性貧血の場合、消化器症状として、食欲不振や舌炎がみられることがあります。
また、悪性貧血のようにビタミンB12が欠乏すると、神経症状（四肢のしびれや筋力低下、歩行障害など）がみられることがあります。
巨赤芽球性貧血で異常値を示す検査
血液検査
増加
血清鉄 ・ 総ビリルビン ・ 間接ビリルビン ・ LD（LDH)
MCV、MCHC
減少
赤血球数 ・ 白血球数 ・ 血小板数 ・ 網赤血球数 ・ ヘモグロビン濃度 ・ ヘマトクリット値 ・ UIBC ・ TIBC
ハプトグロビン
葉酸（葉酸欠乏による場合） ・ ビタミンB12（ビタミンB12欠乏による場合）
尿検査
増加
ウロビリノーゲン
その他の検査
シリング試験（ビタミンB12吸収能検査）：陽性
※ビタミンB12欠乏による場合
抗内因子抗体、抗胃壁細胞抗体：陽性
※悪性貧血の場合
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